Bệnh viện đa khoa tỉnh Quảng Trị | Bệnh viện tỉnh Quảng Trị | BVĐK Quảng Trị

http://benhvientinh.quangtri.gov.vn

Rối loạn tự kỷ ở trẻ em

Rối loạn tự kỷ ở trẻ em
1. Khái niệm
Thuật ngữ Tự kỷ (Autism) có gốc từ Hy Lạp nó miêu tả con người tự thu rút vào thế giới riêng của mình, tự cách ly mình với thế giới bên ngoài.
Là những rối loạn phát triển lan tỏa về phát triển tâm thần (Pervasive Developmental Disorder). Đó là những rối loạn khởi phát sớm ở trẻ em, điển hình là, trong khi trẻ thiếu hứng thú với môi trường xã hội thì trẻ lại có những hành vi đáp ứng với môi trường vô tri vô giác và đáp ứng một cách khác lạ.
2. Tỷ lệ mắc

- Theo thống kê của Bệnh viện Nhi đồng 1, TP.Hồ Chí Minh, số lượng trẻ tự kỷ được chẩn đoán tại Khoa Tâm lý gia tăng từng năm, năm 2003: 3 trẻ; năm 2004: 30 trẻ, năm 2005: 63 trẻ; năm 2006: 86 trẻ; năm 2007: 230 trẻ; 9 tháng đầu năm 2008: 354 trẻ (Phạm Ngọc Thanh, 2008).
- Tỷ lệ trẻ mắc tự kỷ theo giới tính: Nam/ Nữ = 4,3/1.
3. Nguyên nhân
 Từ khi được phát hiện đến nay, khoa học vẫn chưa xác định chính xác căn nguyên của tự kỷ. Mỗi cách tiếp cận khác nhau đưa ra những giả thuyết khác nhau về căn bệnh.

3.1. Nguyên nhân tâm lý
Trẻ tự kỷ có cha mẹ là người trình độ trí tuệ cao, thông minh nhưng lại kém quan tâm và sống lạnh lùng với con cái.

Trẻ tự kỷ có thể do trục trặc về mối quan hệ mẹ – con trong những năm đầu đời, cha mẹ đã lạnh lùng, lãnh đạm, đối xử thờ ơ với con cái, ít quan tâm đến đời sống xúc cảm-tình cảm.  
3.2. Bất thường của não
Chứng tự kỷ có liên quan đến 2 vùng, đó là vùng hạnh nhân và vùng hải mã. Đây là hai vùng đảm nhiệm các chức năng cảm giác, tình cảm và học tập. Và việc tiểu não không phát triển bình thường có thể được dùng cho lý giải một vài triệu chứng tự kỷ.
3.3. Thiếu quân bình hóa chất, thiếu sinh tố
Những chuyên gia y tế chuyên nghiên cứu về trẻ tự kỷ đưa ra con số gần 50% người tự kỷ cần lượng lớn B6. Cùng với độc chất pertussis trong thuốc tiêm chủng ho gà, bạch hầu, uốn ván có thể gây ra bệnh tự kỷ ở trẻ em có khiếm khuyết về di truyền. Khi được chữa bằng cách cho dùng sinh tố A tự nhiên trong dầu gan cá thu thì có cải thiện đáng khích lệ về ngôn ngữ, thị giác, sức chú ý và khả năng giao tiếp trong một số trẻ.
3.4. Yếu tố lúc mang thai và sinh đẻ
Tỷ lệ khá cao trẻ bị tự kỷ có trùng hợp với chuyện sinh đẻ: mẹ trẻ bị vỡ nước ối sớm nhiều giờ trước khi sinh, thiểu ối, nhiễm trùng ối, do sinh kẹp, bị ngạt trong lúc sinh.
3.5. Di truyền
Sự bất thường của nhiều loại nhiễm sắc thể liên quan đến “những vị trí gene khác”.
Triệu chứng Fragile – x liên quan tới nhiễm sắc thể x, loại chiếm 1/10 trường hợp tự kỷ, nó là nguyên nhân gây ra sự chậm phát triển tâm thần ở trẻ tự kỷ.
Ở trẻ sinh đôi khác trứng, tỷ lệ tự kỷ là 25%, ở trẻ sinh đôi cùng trứng, tỷ lệ lên đến 90%.
4. Đặc điểm lâm sàng và phân loại
4.1. Biểu hiện lâm sàng và phân loại
Rối loạn phát triển lan tỏa là các rối loạn được đặc trưng bởi những bất thường về chất lượng trong các mối quan hệ xã hội và phương thức giao tiếp cũng như có một số sở thích và hành vi bị thu hẹp, định hình, lặp đi lặp lại. 
Theo ICD 10, rối loạn phát triển lan tỏa gồm những tiểu mục sau: tự kỷ ở trẻ em (F84.0), tự kỷ không điển hình (F84.1), hội chứng Rett (F84.2), rối loạn lan tỏa tan rã khác ở trẻ em (F84.3), rối loạn tăng hoạt động kết hợp với chậm phát triển tâm thần và các động tác định hình (F84.4), hội chứng Asperger (F84.5), rối loạn phát triển lan tỏa khác (F84.8), rối loạn phát triển lan tỏa không đặc hiệu (F84.9).

4.2. Đặc điểm lâm sàng
Tự kỷ là một rối loạn phát triển được xác định bởi một sự phát triển không bình thường hay giảm sút biểu hiện trước 3 tuổi, và bởi một hoạt động bất thường đặc trưng trong 3 lĩnh vực: tác động xã hội qua lại, giao tiếp, và tác phong thu hẹp, lặp lại. Rối loạn này xuất hiện ở trẻ trai nhiều hơn trẻ gái từ 3 đến 4 lần.
4.3. Rối loạn phổ tự kỷ
Theo Hiệp hội Sức khỏe tâm thần quốc tế, rối loạn phổ tự kỷ (Autism Spectrum Disorder-ASD) được hiểu như rối loạn phát triển lan tỏa, nguyên nhân bởi sự suy giảm trầm trọng và bao phủ sự suy nghĩ, cảm giác, ngôn ngữ và khả năng quan hệ với người khác. 
5. Chẩn đoán
Tiêu chuẩn chẩn đoán rối loạn tự kỷ theo ICD 10
A. Có tổng số 6 mục (hoặc hơn) trong các phần (1), (2) và (3), trong đó có ít nhất 2 mục từ phần (1) và 1 mục từ phần (2) và (3): 
(1) Tương tác xã hội
Suy giảm chất lượng trong tương tác xã hội thể hiện ít nhất hai trong số các biểu hiện sau:
a. Giảm rõ rệt trong việc sử dụng hành vi phi ngôn ngữ một cách đa dạng như: ánh   mắt – mắt, nét mặt, cử chỉ, điệu bộ để điều hòa mối quan hệ xã hội.
b. Không tạo ra được các mối quan hệ cùng lứa tuổi phù hợp mức độ phát triển.
c. Thiếu sự tìm kiếm tự phát để chia sẻ niềm vui, sở thích hay những thành quả của công việc với người khác (ví dụ: thiếu sự thể hiện, mang đến hoặc chỉ ra những thứ mình thích)
d. Thiếu đi sự trao đổi qua lại về tình cảm hoặc xã hội.
(2) Ngôn ngữ được sử dụng trong giao tiếp xã hội
Suy giảm chất lượng về giao tiếp thể hiện ở ít nhất một trong số các biểu hiện sau:
a. Chậm hoặc hoàn toàn không phát triển kỹ năng nói (không cố gắng bù đắp hạn chế này bằng giao tiếp cách khác như cử chỉ hoặc điệu bộ)
b. Với những trẻ nói được thì lại suy giảm rõ rệt khả năng khởi đầu hoặc duy trì hội thoại
c. Sử dụng ngôn ngữ rập khuôn, lặp lại hoặc ngôn ngữ khác thường.
d. Thiếu những hoạt động hoặc chơi đa dạng: đóng vai, chơi giả vờ hoặc bắt chước mang tính xã hội phù hợp với mức độ phát triển.
(3) Chơi mang tính biểu tượng hay tưởng tưởng
   Những kiểu hành vi, mối quan tâm và những hoạt động bị thu hẹp, lặp lại, rập khuôn thể hiện ít nhất một trong những biểu hiện sau:
a. Quá bận tâm tới một hoặc một số những mối quan hệ có tính rập khuôn và sự thu hẹp với sự tập trung hoặc cường độ bất thường.
b. Gắn kết cứng nhắc với những thói quen hoặc nghi thức đặc biệt không mang tính chức năng.
c. Có những vận động mang tính rập khuôn, lặp lại (ví dụ: vỗ tay, múa ngón tay hoặc lắc lư đung đưa toàn thân…).
d. Bận tâm dai dẳng với các chi tiết của đồ vật hơn là tổng thể.
B. Chậm trễ hoặc thực hành chức năng bất thường trong ít nhất một trong các lãnh vực sau đây, khởi phát trước 3 tuổi:
1) Tương tác xã hội.
2) Sử dụng ngôn ngữ trong giao tiếp xã hội.
3) Chơi biểu tượng.
C. Rối loạn này không giải thích được rối loạn Rett hay rối loạn phân rã khác ở trẻ em.
5.1. Khám lâm sàng và trắc nghiệm tâm lý
- Khám tâm thần, thần kinh và toàn thân:
+ 75% trẻ tự kỷ bị chậm phát triển tâm thần: 30% mức độ nhẹ và vừa, 45% mức độ nặng.
+ Khoảng 4-32% có động kinh cơn lớn.
+ Một số trẻ tự kỷ có phối hợp với tăng động, trầm cảm, lo âu.
- Đánh giá trực tiếp trẻ bằng các test Denver II, M- CHAT (Modified Checklist for Autism in Toddlers), CARS (Childhood Autism Rating Scale), DSM IV… (xem phụ lục).
5.2. Chỉ định cận lâm sàng
- Chụp cắt lớp vi tính sọ não: 25 % có giãn não thất.
- Cộng hưởng từ sọ não: Gần đây, phát hiện teo thuỳ nhộng của tiểu não, tăng bất thường các tiểu thuỳ võ não (Polymicrogyria).
- Giải phẫu bệnh vi thể tiểu não thấy giảm sút số lượng các tế bào Purkinje.
- Điện não đồ: Gần 80% có các bất thường trên điện não đồ (không đặc hiệu).
- Nhiễm sắc thể.
- Đo thính lực.
6. Điều trị
6.1. Nhân lực
Trẻ tự kỷ cần được một nhóm chuyên viên đa ngành phối hợp chẩn đoán, điều trị, chăm sóc, hỗ trợ, gồm có:
- Bác sĩ thần kinh nhi, Bác sĩ tâm thần nhi, Bác sĩ tâm thần.
- Điều dưỡng.
- Chuyên viên tâm lý.
- Chuyên viên âm ngữ, vật lý, hoạt động trị liệu…
- Giáo viên đặc biệt.
- Chuyên viên xã hội.
Cần có sự phối hợp giữa ngành y tế, giáo dục và đặc biệt là phụ huynh của trẻ tự kỷ.
6.2. Nguyên tắc điều trị
Điều trị sớm: Điều trị càng sớm, khi bệnh nhi còn nhỏ tuổi càng tốt.
6.3. Các phương pháp điều trị
Khi khoa học chưa tìm ra nguyên nhân tự kỷ và đồng thời cũng chưa đưa ra phương pháp trị liệu duy nhất thì các phương pháp sau là phương pháp tổng hợp hữu ích khi tiến hành can thiệp cho trẻ tự kỷ.  Mỗi một trẻ tự kỷ khác nhau sẽ được tiến hành các phương pháp khác nhau. Do đó, việc xây dựng chiến lược trị liệu cho từng trẻ tự kỷ là điều quan trọng.
6.3.1. Các phương pháp y – sinh học
Hóa dược
Không có thuốc điều trị tự kỷ. Có thể sử dụng một số loại thuốc để làm tăng khả năng tập trung, giảm các triệu chứng: tăng động, hành vi rập khuôn, hành vi tự hủy hoại, hung tính; điều chỉnh hành vi, điều trị trầm cảm, lo âu, khó ngủ phối hợp.
6.3.2. Các phương pháp tâm lý – giáo dục
6.3.2.1. Trị liệu phân tâm
Phương pháp này chủ yếu là chơi và nói chuyện, nhằm giúp trẻ và gia đình giải tỏa những căng thẳng dồn nén trong quá khứ, hệ thống lại cấu trúc nhân cách của trẻ.
6.3.2.2. Trị liệu tâm vận động
Vận động (hoạt động) của cơ thể sẽ dẫn đến sự nhanh nhạy hệ thần kinh và tác động đến phát triển tâm lý, vận động về cơ thể càng tăng thì vận động về tâm lý tăng theo; phát triển vận động sẽ dần phát triển tâm lý.
6.3.2.3. Trò chơi đóng vai
Đây là sự diễn xuất tình huống, người đóng phải tưởng tượng mình là nhân vật khác, biểu lộ những buồn bực, nóng giận, vui vẻ hạnh phúc… mà vai diễn quy định. Ví dụ: tập làm MC, nhạc công, công an, cô giáo, bác sỹ…Trò chơi đóng vai thể hiện mức độ cao trong phát triển nhận thức.
6.3.2.4. Hoạt động trị liệu
- Vận động thô.
- Thể dục.
- Hoạt động nhóm.
7. Tiến triển và tiên lượng
- Tự kỷ là bệnh suốt đời, tiên lượng dè dặt.
- Một nhóm nhỏ có tiên lượng vào loại tốt nhất là nhóm có IQ>70 và bắt đầu biết giao tiếp ngôn ngữ lúc 5-7 tuổi.
- 2/3 số bệnh nhân đến lúc lớn vẫn bị tàn tật và sống lệ thuộc hoàn toàn hoặc một phần.
8. Phòng bệnh
- Phát hiện, điều trị sớm ngay từ những tháng đầu đời.
- Phụ nữ nên dùng liều acid folic khuyến nghị mỗi ngày (600mcg) trong tháng đầu của thai kỳ để giảm nguy cơ sinh con bị rối loạn phổ tự kỷ.
- Đề phòng tai biến sản khoa.

TÀI LIỆU THAM KHẢO
1. Ngô Xuân Điệp (2012), Trẻ tự kỷ. Truy cập ngày 11/12/2013 từ
http://tuky-asperger.blogspot.com/2012/02/800x600-normal-0-false-false-false-en.html
2. Ngô Xuân Điệp (2013), Nguyên nhân của rối loạn  tự kỷ ở trẻ em. Truy cập ngày 12/12/2013 từ http://tamlytreem.page.tl/Ph%26%23432%3B%26%23417%3Bng-pha%26%23769%3Bp-T%E2m-V%E2%26%23803%3Bn-%26%23272%3B%F4%26%23803%3Bng.htm                                                         
3. Phan Thiệu Xuân Giang (2008), Trẻ tự kỷ. Truy cập ngày 11/12/2013 từ https://sites.google.com/site/tamlyhocthankinh/cac-roi-loan-phat-trien-than-kinh-2/tre-tu-ky/tre-tu-ky-1
4. Nguyễn Thị Hương Giang (2013), Phác đồ chẩn đoán, điều trị và phục hồi chức năng cho trẻ tự kỷ. Truy cập ngày 15/12/2013 từ http://bacsinoitru.vn/f20/9291-phac-do-chan-doan-dieu-tri-va-phuc-hoi-chuc-nang-cho-tre-tu-ky.html.
5. ThS. BS. Tôn Thất Hưng, Rối loạn tự kỷ ở trẻ em.
6. Nguyễn Văn Thành (2006), Trẻ em tự bế, TP Hồ Chí Minh.
7. Nguyễn Văn Thọ (2012), Nhận biết về tự kỷ trẻ em. Truy cập ngày 15/12/2013 từ http://www.songphopsy.org/a/news?t=26&id=937457
8. Võ Nguyễn Tinh Vân (2002), Để hiểu chứng tự kỷ, Nxb Bamboo, Australia.
9. Võ Nguyễn Tinh Vân (2002), Nuôi con bị tự kỷ, Nxb Bamboo, Australia.
10. American Psychiatric Association (2003), Quick reference to the diagnostic criteria from DSM-IV-TR, Published by American Psychiatric Association, Washinton, DC, America, 2003.
11. Fred R. Volkmar, Rhea Paul, Ami Klin, Donald Cohen (2005), Handbook of Autism and Pervasive Developmental Disorders, Published by John Wiley & Sons-Inc, America.
12. Lynn M. Hamilton (2000), Facing Autism, Waterbrook Publishing, America.
13.Kaplan&Sadock (2009), Tóm lược Tâm thần học trẻ em và thanh thiếu niên (Bản dịch tiếng Việt)
14.Stephen E. Brock; Shane R. Jimerson; Robin L. Hansen (2006), Identifying, Assessing and Treating Autism at School.
 

Tác giả: BS. Hoàng Đại Nhân - Khoa Tâm Thần kinh

Bạn đã không sử dụng Site, Bấm vào đây để duy trì trạng thái đăng nhập. Thời gian chờ: 60 giây